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18 de abril de 2025

Cerebro al que le falta una pieza del rompecabezas

En medio de los brotes de sarampión en curso y los planes del Departamento de Salud y Servicios Humanos para reexaminar la investigación científica sobre las vacunas y el autismo, Alison Singer, cofundadora y presidenta de la Fundación para la Ciencia del Autismo (ASF, por sus siglas en inglés) comparte su perspectiva en esta publicación de blog invitada.

Foto del rostro de Alison SingerComo madre de una niña de 26 años con autismo y tutora legal de su hermano mayor con autismo, es una defensora natural que ha servido en múltiples organismos asesores federales sobre el autismo. En 2009 años, fundó ASF, una organización sin fines de lucro dedicada a apoyar a las personas con autismo y sus familias mediante la financiación de investigaciones científicas para comprender las causas del autismo y desarrollar mejores tratamientos. La PPA es una organización asociada de la National Foundation for Infectious Diseases (NFID) y comparte la visión de una vida más saludable para todos a través de la prevención y el tratamiento eficaces.


Ningún factor ambiental se ha estudiado mejor como una posible causa de autismo que las vacunas, incluida la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubeola (MMR). Eso incluye los ingredientes de las vacunas, así como la respuesta del cuerpo a las vacunas. Todas estas investigaciones no han encontrado ningún vínculo entre el autismo y las vacunas. Esto es consistente a través de múltiples estudios, repetidos en diferentes países del mundo, con diferentes individuos y utilizando diferentes sistemas modelo. Además, sabemos que algunas características biológicas del autismo, como la estructura cerebral inusual, se pueden ver durante el embarazo, antes de que se administre cualquier vacuna al niño.

A pesar de la montaña de evidencia, un estribillo común de los escépticos de las vacunas es: "No puedes decirnos que las vacunas no causan autismo hasta que puedas decirnos qué lo hace". La buena noticia es que estamos progresando en nuestra búsqueda de las causas del autismo, y esta información puede ser valiosa para las familias que tienen dudas sobre las vacunas.

¿Qué hemos aprendido sobre las causas del autismo?

Genética: Una cantidad abrumadora de evidencia apunta a la genética. En aproximadamente el 15-20% de los casos de autismo, 1 variantes genéticas (cambios genéticos) pueden explicar las características del autismo. En otros casos, puede haber múltiples cambios genéticos que interactúan para causar autismo. En los últimos años, hemos ido más allá de la identificación de genes y hemos comenzado a estudiar cómo corregir las mutaciones genéticas para restaurar la función. Se están llevando a cabo estudios centrados en la edición de genes.

El autismo es hereditario. Los hermanos de un niño con autismo tienen 15 veces más probabilidades de ser diagnosticados con autismo, mientras que las sobrinas y sobrinos de una persona con autismo tienen una tasa de riesgo 3 veces mayor.

Medio ambiente: Los investigadores están examinando cómo los factores ambientales funcionan de forma independiente y en conjunto con los genes para causar autismo. Los factores ambientales asociados con un diagnóstico de autismo incluyen:

  • Ser hombre: Los niños son diagnosticados 4 veces más a menudo que las niñas y una nueva investigación indica que ser mujer aumenta la resiliencia al autismo, ya que las mujeres requieren cambios genéticos más grandes para mostrar síntomas de autismo
  • Nacer prematuramente: Los niños que nacen prematuramente o con un peso extremadamente bajo al nacer tienen más probabilidades de tener autismo
  • Tener uno o varios padres mayores: Una edad más alta en el momento de la concepción, ya sea de la madre o del padre, o de ambos, aumenta la probabilidad de un diagnóstico de autismo
  • Enfermedad durante el embarazo: Ciertas enfermedades como la rubeola y la influenza (gripe) (gripe) durante el embarazo pueden aumentar la probabilidad de que un niño sea diagnosticado con autismo
  • Exposiciones durante el embarazo: La exposición a algunos medicamentos antiepilépticos, así como los altos niveles de contaminación del aire durante el embarazo, se han asociado con el autismo en niños
  • La presencia de trastornos metabólicos maternos , como la diabetes relacionada con el embarazo, puede conducir a un diagnóstico más tardío de autismo en los niños

¿Por qué están aumentando las tasas de autismo?

  • Criterios diagnósticos más amplios: En 2013, la definición de autismo se amplió drásticamente para incluir una gama más amplia de comportamientos y niveles funcionales. La mayor parte del aumento en las tasas de autismo se debe a que más personas cumplen con los criterios de diagnóstico. La prevalencia del autismo profundo, aunque ha aumentado ligeramente, no ha aumentado a la tasa del autismo de alto funcionamiento.
  • Detección mejorada: Las mejores herramientas de detección y los procesos estandarizados han llevado a una detección más temprana
  • Aumento de la concienciación: Cada vez más personas son conscientes del autismo y buscan diagnósticos
  • Mejora del acceso a los servicios: Más personas tienen acceso a servicios que ayudan a identificar el autismo
  • Las personas están teniendo bebés a edades más avanzadas: Los bebés nacidos de padres mayores tienen un mayor riesgo de autismo
  • Aumento de las tasas de supervivencia de los bebés prematuros: La mejora de la atención médica ha llevado a que más bebés prematuros sobrevivan y se desarrollen, pero el nacimiento prematuro se asocia con un mayor riesgo de autismo

La ciencia sobre el autismo

Al hablar con los pacientes y cuidadores sobre el autismo, es importante enfatizar el valor de la intervención temprana. La investigación ha ayudado a desarrollar muchas intervenciones diferentes que se adaptan a las fortalezas y desafíos únicos de cada individuo y se centran en el bienestar general.

La Fundación para la Ciencia del Autismo tiene recursos disponibles para las familias, incluido un archivo de estudios sobre el autismo y las vacunas. Alentamos a las familias a leer la ciencia por sí mismas, sobre el autismo y sobre las enfermedades prevenibles por vacunación.


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